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05/08/2009: INVESTIGACIÓN SINDROME X FRÁGIL

OTRI

 

El 80% de las personas que padece el síndrome X frágil no está diagnosticada

Se trata de la primera causa hereditaria de retraso mental. Detectarla a través de un análisis genético supone ofrecer una mejor atención a los afectados y poder romper la cadena de transmisión familiar

 

   sindrome  

En la imagen, algunos de los autores de la investigación : Juan Carlos Rodríguez, Álvaro Da Silva, IsabelGarcía , Irene Rodríguez y Begoña Medina .

 

 

Al menos un 9,7% de los varones con discapacidad intelectual de Burgos padecen el síndrome X frágil, uno de los trastornos hereditarios y causa de retraso mental más frecuentes pero más desconocidos no solo para la población general, sino incluso para un buen número de profesionales de la educación y la salud. Este es uno de los principales datos obtenidos por un grupo de investigadores burgaleses que ha llevado a cabo un estudio sobre su prevalencia, en el que se pone de manifiesto también que a nivel regional el 80% de los afectados no están diagnosticados.

‘Estudio sobre el síndrome X frágil en la provincia de Burgos. De la conducta a la genética' es un análisis que fue financiado por la Junta de Castilla y León y en el que han participado Begoña Medina , Irene Rodríguez, Juan Carlos Rodríguez, Fernando Viguria, Álvaro Da Silva, Javier Arnáiz, Sonia Berezo, Alberto Varona e Isabel García , de diferentes instituciones como la Universidad de Burgos , Aspanias, Autismo Burgos, Diputación, El Cid y CAMP.
Los objetivos de este trabajaron fueron varios. Por un lado, se buscó facilitar un diagnóstico certero al máximo número de varones afectados para ofrecer el análisis y consejo genético a sus familiares de manera que pueda evitarse la transmisión y, por otro, dar a conocer sus características a los profesionales para, así, mejorar la atención que se está prestando al colectivo.

Poco reconocido

Y es que estos expertos aseguran que aunque es un síndrome conocido y estudiado por la comunidad científica es «poco reconocido» incluso en los centros donde estas personas están atendidas. «Es necesario que no intentemos modificar sus conductas sino adaptarnos a sus comportamientos», explicó Begoña Medina.
El síndrome X frágil es un trastorno genético que se debe a la mutación de un gen que se encuentra localizado en un extremo del cromosoma X, que es el que determina el sexo de la persona. A consecuencia de esta mutación, el gen queda inactivo y no sintetiza una proteína que cumple un importante papel en el proceso de maduración final de las conexiones entre neuronas. Las dos características que siempre se dan en los varones -las otras aparecen con mayor o menor frecuencia- son el retraso mental y la historia familiar con casos de discapacidad intelectual, precisó el geriatra Álvaro Da Silva.
Afecta a uno de cada 4.000 varones y a una de cada 6.000 mujeres, que se encuentran más protegidas al tener dos cromosomas X. Los varones con X frágil presentan mayor nivel del discapacidad intelectual y de rasgos físicos específicos que las mujeres, que no tienen una fisonomía especial.
Para el estudio se recogieron datos físicos, médicos y conductuales de 273 varones con discapacidad intelectual, de los cuales 57 fueron sometidos a estudios con técnicas de genética molecular en la Universidad de Valladolid, el Sacyl y el Laboratorio Echevarne de Barcelona. El síndrome se detectó en 13 de los casos que fueron inmediatamente puestos en conocimiento de las respectivas familias a quienes, además, se informó de las características del X frágil, de los riesgos de transmisión y de las pruebas genéticas a su alcance para detectar posibles portadores.
Isabel García, de la Universidad de Burgos, insistió en que existen medios para prevenir esta afectación y seguir teniendo descendencia. «Es necesario romper la cadena de transmisión de este tipo de anomalías», concluyó.    

 

Fuente: Diario de Burgos

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