Lluís Montoliu, investigador del Centro Nacional de Biotecnología, imparte la conferencia "La edición genética y la investigación en enfermedades raras: albinismo" en el canal de YouTube del Museo de la Evolución Humana el 12 de mayo de 2021 a las 19:15 como parte del ciclo Acercando la ciencia.
Esta conferencia está promovida por el Museo de la Evolución Humana y la Unidad de Cultura Científica de la Universidad de Burgos con la colaboración de la Fundación Española para la Ciencia y Tecnología - Ministerio de Ciencia e Innovación.
La edición genética y la investigación en enfermedades raras: albinismo
La edición genética con las herramientas CRISPR, descubiertas por un investigador español, Francis Mojica, de la Universidad de Alicante, y que fueron objeto del último Premio Nobel de Química que recibieron las investigadoras Emmanuelle Charpentier y Jennifer Doudna, han revolucionado la biología actual, dado que permiten modificar a voluntad cualquier gen de cualquier organismo, desde las plantas a los animales, incluidos los humanos.
La edición genética con CRISPR nos permite investigar las causas genéticas de las enfermedades raras, el efecto de las mutaciones, y desarrollar posibles terapias para poder tratar estas patologías o condiciones genéticas poco frecuentes, como el albinismo.
Lluís Montoliu, biotecnólogo
Lluís Montoliu (Barcelona 1963) es licenciado (1986) y doctor (1990) en Biología por la Universidad de Barcelona. Actualmente es investigador científico del CSIC en el Centro Nacional de Biotecnología (CNB), investigador y miembro del Comité de Dirección del Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (CIBER-ER), del ISCIII. Ha sido profesor honorario de la Universidad Autónoma de Madrid durante 20 años (1998-2018) y es el Director del nodo español del Archivo Europeo de Ratones Mutantes (EMMA-Infrafrontier) desde 2007.
En su laboratorio investiga en temas básicos (cómo se organizan los genes en el genoma) y aplicados (modelos animales para el estudio de enfermedades raras humanas, como el albinismo). Ha trabajado durante toda su vida profesional, desde 1986, con organismos modificados genéticamente, realizando su tesis doctoral en genética molecular de plantas, en maíz, y posteriormente sus estudios se han centrado en el ratón, como modelo animal experimental, desde 1989. Ha realizado dos estancias postdoctorales en el Centro Alemán de Investigación sobre el Cáncer en Heidelberg (Alemania, 1991-1995) y en la Universidad Autónoma de Barcelona (1995-96) antes de incorporarse, en 1997, al CNB en Madrid.
Ha realizado aportaciones tecnológicas relevantes a la transgénesis animal, como el uso de cromosomas artificiales, y ha sido pionero en la introducción, uso y diseminación de la tecnología CRISPR de edición genética en nuestro país. Ha publicado más de 110 artículos científicos, ha escrito varios libros sobre edición genética y albinismo, y es co-inventor de diversas patentes en el campo.
En 2006 fundó Sociedad Internacional de Tecnologías Transgénicas (ISTT) de la que fue su Presidente hasta 2014. Es actualmente Presidente de la Sociedad Europea de Investigación en Células Pigmentarias (ESPCR), Presidente de la Asociación para la Investigación Responsable e Innovación en Edición Genética (ARRIGE) y miembro de las juntas directivas de diversas sociedades científicas adicionales (IFPCS, SEG). Es miembro del Comité de Ética del CSIC y del panel de Ética del Consejo Europeo de Investigación (ERC) en Bruselas.
Además de la investigación le interesa y apasiona la bioética, la formación y la divulgación científica. Ha recibido varios premios a lo largo de su trayectoria profesional, tanto por su investigación como por su labor divulgadora. En 2018 recibió el premio ISTT por su excepcional contribución a las tecnologías transgénicas, la Placa de Honor de la Asociación Española de Científicos por sus contribuciones a la ciencia española y el Premio SINCronizados de la Agencia SINC por su compromiso en la divulgación científica y su colaboración con los medios de comunicación. En 2019 recibió un premio de la Fundación Antama por su labor de divulgación científica. En 2020 ha recibido la Medalla H.S. Raper, concedida por la ESPCR y la IFPCS, por su excepcional contribución al campo de la pigmentación y el albinismo.