Jornada “Una aproximación al autismo desde la neurología y la genética”

La Cátedra “Miradas por el Autismo”, en colaboración con la Fundación Miradas y la Universidad de Burgos, organiza la jornada “Una aproximación al autismo desde la neurología y la genética”, que contribuirá a una mayor comprensión de esta condición desde ambas disciplinas.

En la jornada intervendrán el Dr. Víctor Ruggieri, Neurólogo, Asesor Médico Ejecutivo del Hospital de Pediatría Samic “Prof. Dr. Juan P. Garrahan” de Buenos Aires, Argentina, y la Dra. Claudia Arberás, Médica genetista Jefa de la sección genética del Hospital de niños “Ricardo Gutiérrez” de Buenos Aires.

 La médica genetista Claudia Arberas afirma que el autismo es un trastorno del neurodesarrollo (TND) caracterizado por compromiso en la interacción social y la comunicación, asociado a intereses restringidos y conductas estereotipadas. Presenta expresión variable y de acuerdo a las necesidades de apoyo de la persona que lo padece clasificado en tres niveles. Su prevalencia se estima en 1 cada 58 personas, con claro predominio en varones, relación promedio de 4 a 1, que podría explicarse por las bases genéticas, aunque se considera que existe un subregistro en mujeres, probablemente relacionado a la falta de identificación en las mismas. Esta genetista explica que el autismo un trastorno de base neurobiológica, asociado entre otros hallazgos, a cambios complejos en la sinaptogénesis y en la conectividad neuronal, con alta heredabilidad, de etiología heterogénea, entre las que se incluyen factores genéticos, inmunológicos y ambientales. La identificación de entidades médicas o de factores desencadenantes permite un mejor control evolutivo, un adecuado asesoramiento genético, la prevención ante factores de riesgo evitables y en el futuro, basándose en los hallazgos moleculares, un posible abordaje terapéutico específico.

El neurólogo infantil Víctor Ruggieri mostrará como la disciplina de la neurología es clave en el ámbito de los Trastornos del Espectro del Autismo, sus líneas de investigación y aportaciones, junto a las del campo de la genética, están permitiendo una gran aproximación al conocimiento del origen del autismo. El doctor recuerda que los Trastornos del Espectro del Autismo suponen una discapacidad compleja, en la que intervienen factores causales diferentes, principalmente de origen genético, y que se traduce en alteraciones en diversas funciones y estructuras del sistema nervioso central, y que origina alteraciones nuclearas en áreas de desarrollo como la comunicación y la interacción social, y la relacionada con patrones de comportamiento, intereses o actividades restringidas y repetitivas.

Las aportaciones de la neurología no solo contribuyen a una mayor conocimiento del origen del autismo, sino que tienen relación con el conocimiento de las bases de las conductas de las personas con TEA, y por tanto de su interpretación y comprensión. Además nos aporta elementos importantes que favorecen una detección más temprana, lo que supone un avance con una gran transcendencia, pues favorece el inicio de una atención especializada en las etapas más iniciales y, por tanto, un mejor pronóstico de desarrollo para la persona con TEA.

El acceso a las conferencias es libre y gratuito. Inscripciones

Sobre Claudia Arberas

Médica genetista titulada en la Facultad de Medicina de la Universidad de Buenos Aires. Obtuvo una beca de formación en la Fundación de Genética Humana y Becaria de la Universidad Católica de Lovaina en el Servicio de Genética y Teratología (Clínicas Universitarias St. Luc. Bruselas, Bélgica).

Es miembro de la Sociedad Argentina de Pediatría y de la Sociedad Argentina de Genética. Desde 1986 es Médica del Servicio de Genética Médica del Hospital de Niños de Buenos Aires.

En el año 2001 recibió el premio Centeno de la Universidad de Buenos Aires por su trabajo en colaboración sobre Síndrome de Down y parámetros antropométricos y desde 2007 es asesora del Comité de Neurogenética de la Sociedad Neurológica Argentina.

Autora de numerosos artículos y capítulos de libros vinculados con sus temas de mayor experiencia: la Dismorfología Clínica, la Neurogenética, los aspectos genéticos de los trastornos del desarrollo y la Bioética médica.

Sobre Víctor Ruggieri

(Médico - Neurólogo Infantil) graduado en la Universidad de Buenos Aires

Neurólogo Infantil Especializado en Servicio de Neurología de las Cliniques Universitaires St. Luc, Universidad Católica de Lovaina, Bruselas (Bélgica).

Director Médico Ejecutivo – Hospital Nacional de Pediatría “Prof. Dr. Juan P. Garrahan” Buenos Aires – Argentina
Ex-jefe del Servicio de Neurología del Hospital Nacional de Pediatría “Prof. Dr. Juan P. Garrahan” Buenos Aires – Argentina
Ex - presidente de la Asociación Argentina de Profesionales del Espectro Autista (AAPEA)
Ex - presidente de la Academia Iberoamericana de Neurología Pediátrica y miembro de la actual CD a cargo del área de educación
Miembro invitado extranjero de la Societee Europeen de Neurologie Pediatrique
Fundador y actual miembro de la CD de la Asociación Argentina de Profesionales del Espectro Autista (AAPEA)
Ex presidente de la Sociedad Argentina de Neurología Infantil.

En junio de 2015, en la Universidad de Burgos se creó la Cátedra “Miradas por el Autismo” que coordina el profesor de la Universidad de Burgos José Luis Cuesta